Болезни вильсона коновалова фото

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Болезнь Вильсон-Коновалов - это редко встречающееся заболевание, которое вызывается чрезмерным накоплением меди в организме из-за медленного и неправильного её выведения и как следствие отложения её в тканях и внутренних органах в печени, роговицах глаз, почках, головном мозге. Причины возникновения заболевания.

Данный недуг обусловлен генетически. Болезнь Вильсон-Коновалова в основе своих клинических проявлений имеет нарушение процессов обмена меди. В нормальном организме большая часть данного химического элемента, всасывающегося в кровь из кишечника, выводится с мочой и желчью.

Болезнь Вильсон-Коновалова обуславливает нарушение обменного процесса меди в печени синтеза церулоплазмина — медьсвязующего белка и выведения её с желчью. Вследствие этого в крови значительно возрастает уровень несвязанной меди. Болезнь Вильсон-Коновалова передается по наследству отцами по аутосомно-рецессивному типу.

Процент заболеваний значительно больше в странах и регионах, где традиционно приняты браки между родственниками. Выделяют три генотипических вида данного заболевания:.

Накопление меди в почках приводит к развитию гломерулонефрита и как следствие к нарушению процессов фильтрации белков и ионов. Результатом этого становится чрезмерное их выведение из организма с мочой. Когда медь скапливается в роговицах глаз, это не влияет на моторику глазного яблока и не приводит к нарушениям зрения, однако вызывает изменение цвета кругов на радужной оболочке.

Это один из характерных признаков, по которым легко определяется болезнь Вильсона-Коновалова. Фото, на которых желтоватые круги на радужке видны невооруженным глазом, говорят сами за себя. Медь, скапливающаяся в головном мозге, приводит к появлению целого перечня неврологических симптомов.

Накопление её в печени вызывает поражение данного органа, которое приводит к нарушениям его функций, нарастанию интоксикации в организме и циррозу. Болезнь Вильсона-Коновалова: симптомы. Начальным проявлением данного заболевания может являться смазанность речи и затрудненное выполнение мелких движений. Отмечается также дрожание головы и верхних конечностей при нагрузках и в состоянии покоя, а также скованность мышц и движений. Заболевание протекает прогрессирующе, с чередованием обострений и ремиссий.

Летальный исход наиболее часто наблюдается у детей при печеночной форме болезни. Для лечения данного заболевания применяют препараты, которые нормализуют обмен меди в организме. Их назначают только в индивидуальном порядке, в зависимости от формы и активности болезни. Дозы наращиваются одновременно с контролем показателей меди в крови. Данные препараты тяжело переносятся организмом и имеют сильные побочные эффекты, поэтому вместе с ними назначаются общеукрепляющие средства и витамины.

Пациентам рекомендуется придерживаться диеты, которая исключает из рациона продукты с большим содержанием меди рыбу, шоколад, грибы, печень, какао. Малышка из "Ворониных" выросла и стала красоткой. Новые фото. Дизайнеры успешно поработали над преображением заброшенного заднего двора: фото. Екатерине Копановой — 35 лет: многодетная мама показала подросших деток.

Четкое планирование привело к идеальному результату. Пара создала квартиру мечты. Ретривер пытается поймать веревку, не понимая, что это его поводок: видео.

Заметив странное поведение курицы, фермер решил проверить, кого она "высиживает". Кто главный в этой "банде"? Узнайте о своих лидерских качествах. Подружка дала рецепт необычного хлеба. Анна Широченко, ушедшая со сцены на взлете, снова исполнила свой хит видео. Новый двор без затрат на материалы: использовали только поддоны фото. Главная Здоровье Болезни и условия. Anton Skripka 3 ноября, Комментарии 0.

Новые Обсуждаемые Популярные. Я хочу получать. Новые комментарии в личный кабинет. Ответы на мои комментарии. Читают онлайн — Следят за новыми комментариями — 5. Отмена Ответить. Редактирование комментария возможно в течении пяти минут после его создания, либо до момента появления ответа на данный комментарий. Отмена Сохранить. Нежелательная реклама или спам. Материалы сексуального или порнографического характера. Детская порнография.

Пропаганда наркотиков. Насилие, причинение себе вреда. Взлом аккаунта. Фейковый аккаунт.

Гепатолентикулярная дегенерация другое название синдром Вильсона-Коновалова — это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу.

Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq Английский невролог Сэмюель Вильсон англ.

В качестве основных симптомов заболевания были отмечены разнообразные непроизвольные движения конечностей и туловища, мышечная ригидность, приводящая к скованности, дисфагия и дизартрия , аффективные вспышки, иногда психические расстройства, но признаки поражения пирамидных путей отсутствовали. Ещё раньше К. Вестфалем и А. Заболевание характеризовалось распространёнными, размашистыми, ритмичными непроизвольными движениями, повышением мышечного тонуса, амимией , дизартрией и выраженными психическими нарушениями вплоть до такого расстройства интеллекта, как слабоумие.

В дальнейшем оказалось, что прогрессивная лентикулярная дегенерация и псевдосклероз являются разными формами одного и того же заболевания, которое Галль назвал гепато-лентикулярной дегенерацией.

Однако изменения в мозге при нём никогда не ограничиваются лентикулярными ядрами и нередко бывают даже сильнее выражены в других отделах мозга. В году советский невропатолог Н. Встречается в среднем в популяции с частотой Распространённость выше среди народностей, где распространены близкородственные браки. Болеют в равной степени как мужчины, так и женщины [ источник не указан дней ] , средний возраст дебюта лет. Ген, мутации в котором приводят к болезни Вильсона — Коновалова ATP7B , расположен в длинном плече й хромосомы 13q Ген кодирует P-тип АТФазы , которая транспортирует медь в жёлчь и включает её в церулоплазмин [2].

Хотя описано почти мутаций ATP7B , в большинстве популяций болезнь Вильсона возникает в результате небольшого количества мутаций, специфичных для этих популяций. Относительно мало известно о влиянии мутаций на течение заболевания, хотя по данным некоторых исследований мутация HQ предполагает более позднее начало неврологических симптомов [2] [4]. Нормальные вариации в гене PRNP могут изменить течение болезни, увеличивая возраст появления заболевания и влияя на тип симптомов, которые развиваются.

Этот ген кодирует прионный белок, который активен в головном мозге и других тканях, а также, как полагают, участвует в транспорте меди [5]. У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей см. Люди только с одним мутантным геном гетерозиготы называются носителями. У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди [6].

Медь выполняет множество функций в организме. В основном она выступает в качестве кофактора для некоторых ферментов, таких как церулоплазмин, цитохром с-оксидаза , дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза и тирозиназа [4].

Медь всасывается из желудочно-кишечного тракта. Транспортный белок на клетках тонкой кишки CMT1 англ. Copper Membrane Transporter 1 перемещает медь внутрь клеток.

Copper-transporting ATPase 1 высвобождает этот элемент через воротную вену в печень. В печёночных клетках белок ATP7B связывает медь с церулоплазмином и высвобождает его в кровь, а также удаляет избыток меди с выделяющейся жёлчью. Медь накапливается в ткани печени; церулоплазмин продолжает выделяться, но с недостатком меди апоцерулоплазмин и быстро разрушается в кровотоке [4].

Когда меди в печени становится больше, чем белков её связывающих, происходит их окислительное повреждение за счёт реакции Фентона. Это приводит к воспалению печени , её фиброзу и в итоге к циррозу. Также из печени в кровоток выделяется медь, которая не связана с церулоплазмином. Эта свободная медь оседает по всему организму, особенно в почках, глазах и головном мозге.

Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, её накопление в нервной особенно поражены базальные ганглии , почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью данных органов.

Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма.

В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция. Отложение меди в десцеметовой мембране глаза приводит к формированию кольца Кайзера-Флейшера.

В головном мозге при гепато-церебральной дистрофии размягчается чечевицеобразное ядро , особенно скорлупа, с образованием мелких кист. Поражаются и другие образования: хвостатое ядро , глубокие слои коры, мозжечок , в частности зубчатые ядра, подбугорные ядра; в остальных отделах головного мозга изменения выражены меньше.

Все изменения делятся на ангиотоксические и цитотоксические. Первые выражаются в атонии сосудов, особенно мелких, и изменении их стенок. В результате возникают стазы, распространённый периваскулярный отек с аноксией нервной ткани и её гибелью; часты геморрагии и следы их в виде скоплений гемосидерина.

Цитотоксический компонент заключается в распространённых дистрофических изменениях макроглии нервных клеток, часто заканчивающихся их гибелью. Характерно появление глии Альцгеймера , которая образуется из обычных астроцитов. Нередко встречаются изменённые нервные клетки, очень похожие на глию Альцгеймера; сходные клетки обнаруживаются также в печени и почках. Чем позднее начинается заболевание, тем медленнее оно протекает, тем более диффузны изменения в головном мозге и тем более цитотоксический компонент преобладает над ангиотоксическим.

Печень вследствие атрофического цирроза уменьшена и бугристая; участки нормальной ткани чередуются с участками некротическими, дегенерирующими и с островками регенерации; обильное новообразование сосудов приводит к появлению анастомозов между ветвями воротной и нижней полой вены. Гепато-церебральная дистрофия начинается в детском или молодом возрасте и имеет хроническое прогрессирующее течение. Во многих случаях появлению симптомов поражения нервной системы предшествуют висцеральные расстройства в виде нарушения деятельности печени и желудочно-кишечных расстройств желтуха, боли в правом подреберье, диспептические явления.

Порой развивается выраженный гепато-лиенальный синдром. Со стороны нервной системы на первый план выступают экстрапирамидные симптомы в виде мышечной ригидности, гиперкинезов и расстройств психики. Пирамидные симптомы могут быть, но чаще отсутствуют. Чувствительность обычно не нарушена. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица. Часты геморрагические явления кровоточивость дёсен, носовые кровотечения, положительная проба жгута , мраморность кожи , акроцианоз.

Капилляроскопия обнаруживает атонию капилляров и застойность кровотока. Отмечаются суставные боли, профузные поты, остеопороз , ломкость костей. Различают 5 форм гепато-церебральной дистрофии: [ уточнить ]. Смерть больных от неврологических нарушений при отсутствии лечения наступает через лет. Основная причина при этом интеркуррентные заболевания или желудочно-кишечные кровотечения, портальная гипертензия.

Патогенетическое лечение направлено на выведение меди из организма. Для этого применяются комплексообразующие соединения : тиолы , пеницилламин. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Трансплантация печени является эффективным средством для лечения болезни Вильсона-Коновалова, однако используют ее только в отдельных случаях, что связано с риском данной процедуры. Материал из Википедии — свободной энциклопедии.

Текущая версия страницы пока не проверялась опытными участниками и может значительно отличаться от версии , проверенной 5 января ; проверки требует 1 правка. Категории : Наследственные заболевания нервной системы Заболевания печени Аутосомно-рецессивные заболевания Редкие заболевания. Скрытые категории: Википедия:Статьи с нерабочими ссылками Страницы, использующие волшебные ссылки PMID Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Нет источников с ноября Википедия:Статьи без источников тип: болезнь Википедия:Статьи без источников объекты менее указанного лимита: 7 Википедия:Статьи с утверждениями без источников более 14 дней Википедия:Нет источников с сентября Википедия:Статьи, требующие уточнения источников.

Пространства имён Статья Обсуждение. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 3 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия. Подробнее см. Условия использования. Структура белка ATP7B , в гене которого у больных обнаруживаются мутации. Медиафайлы на Викискладе.

Болезнь Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях. Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга.

Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно. Первооткрыватель заболевания — А.

Вильсон, описавший заболевание в году, в отечественной медицине — Н. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в году. Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 13q Организм человека содержит около мг меди.

Суточная потребность меди для человека — мг. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др. При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка церулоплазмина и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови. Концентрация меди в различных органах чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера.

Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени , хронического гепатита, фульминантного гепатита. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте. Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта.

Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии. Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор. Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия , тяжелый психоорганический синдром , эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко. Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм.

Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит. Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови.

С помощью визуализационных методов КТ и МРТ головного мозга обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола.

Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения , лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т. Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца.

В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов. В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила. В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени.

При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т. В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента. Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год.

Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. МКБ E Согласно классификации Н. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная ригидно-аритмогиперкинетическая дрожательно-ригидная дрожательная экстрапирамидно-корковая. Код МКБ Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Болезнь Вильсона - лечение в Москве. Консультация невролога. Электроэнцефалография ЭЭГ. МРТ головного мозга. КТ головного мозга. Консультация гастроэнтеролога. Реоэнцефалография РЭГ. Консультация эпилептолога. МРТ печени.

Болезнь Паркинсона K. Геморрагический инсульт Комментарии к статье. Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Вильсона. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику. Боль в левом подреберье. Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Код МКБ E Средняя цена.

Клиника Главный врач и организация медицинской помощи Симптомы и заболевания Инсульт Рассеянный склероз Боковой амиотрофический склероз Болезнь Паркинсона Невралгия тройничного нерва Эпилепсия Консультации Очные консультации Выездные консультации Консультации с применением телемедицинских технологий Запись к врачу Акции Прейскурант Диагностика Лучевая диагностика Функциональная диагностика Лабораторная диагностика Молекулярно-генетические исследования Ультразвуковая диагностика Стационарное лечение Стационар Дневной стационар Дневной стационар МКДЦ Реабилитация "Классическая" физиотерапия Интерфейс Мозг-компьютер Роботизированная механотерапия Неинвазивная стимуляция мозга Технологии виртуальной реальности Баланстерапия Ботулинотерапия при лечении спастичности ВМП Комплексные программы Набор больных в клинические и научные исследования Поликлиника на Воронцовом поле Отзывы и благодарности Нормативные и правовые документы Научно-популярные статьи Новости.

Болезнь Вильсона – Коновалова: причины, симптомы, диагностика и эффективное лечение

Гепатолентикулярная дегенерация другое название синдром Вильсона-Коновалова — это редкое и сложное заболевание, которое развивается вследствие тяжелых метаболических расстройств в организме. Имеет наследственную природу. Встречается у одного человека на тысяч. Впервые недуг описал Сэмюель Вильсон в далеком году. В России большой вклад в изучение патологического процесса внес невролог Коновалов. Он создал классификацию заболевания. Ее используют и сейчас при формулировке клинического диагноза.

Чаще всего диагностируют в возрасте лет. Хотя встречаются клинические случаи, когда патология проявлялась у маленьких детей либо пожилых людей.

Рассмотрим патогенез, симптомы, формы и способы лекарственной терапии. Заболевание носит генетическую природу. Синдром Вильсона-Коновалова и синдром Вильсона-Микити — это разные недуги. В последнем случае речь идет о патологии легких, которую диагностируют только у новорожденных детей. Проявляется развитием поздней кислородозависимости. Причина формирования патологии кроется в генетике.

Ген, который несет ответственность за возникновение недуга, располагается в й хромосоме. Он принимает участие в перемещении меди. Заболевание Вильсона наследуется от родителей как рецессивный аутосомный признак, развивается вследствие даже незначительной мутации гена. Особенность недуга в том, что заболеет ребенок только в том случае, если мама и папа являются носителями гена. Люди, имеющие в анамнезе один пораженный ген, не страдают от симптоматики патологии, но у них могут быть незначительные нарушения метаболизма меди.

В организме взрослого человека средняя концентрация меди около мг. При этом потребность в сутки для нормального функционирования всех органов и систем мг. На фоне чрезмерного поступления вещества в организм излишки всасываются печенью, вместе с желчью выводятся естественным путем. При болезни Вильсона нарушаются сразу два процесса — это биологическая выработка белков, которые связывают желчь, и выведение естественным способом.

Вследствие этого содержание вещества возрастает, медь откладывается в органах:. При критическом возрастании концентрации происходит токсическое поражение внутренних органов человека. Развивается цирроз печени, чаще всего крупноузловой формы.

Единственная причина формирования недуга — мутация определенного гена, который несет ответственность за метаболизм меди. В данном носителе ученые обнаружили более возможных отклонений, поэтому анализ вероятных нарушений ДНК — неэффективный способ.

Предупредить недуг невозможно, профилактики не существует. Если ген имеется у обоих родителей, то у ребенка уже к годам будут проблемы с нарушением работы печени. Гепатолентикулярная дегенерация имеет код по МКБ Е При клиническом описании патологического процесса медицинские специалисты обязательно указывают вид недуга, выраженность нарушений со стороны центральной нервной системы, печени. Клиника развивается в раннем возрасте.

Симптомы похожие на различные болезни железы. Чаще всего маленькие пациенты страдают от выраженного пожелтения кожных покровов, астении, анорексии. У девочек часто повышается температура тела. Сбить лекарственными средствами не получается. Печень больного насыщается медью. В последнем случае скопление меди в нервной системе негативно влияет на моторику, мимику, координацию движений. Интеллект у ребенка полностью сохраняется не на фоне всех форм. Еще болезнь влияет на поведение — проявляются агрессивность и раздражительность.

Когда в глазах увеличивается концентрация меди до критического уровня, то происходит формирование кольца коричневого цвета. Его можно диагностировать посредством щелевой лампы, но только у детей старше 5-летнего возраста. Гепатолентикулярная дегенерация сопровождается клиническим полиморфизмом, в процесс вовлекаются органы выделительной системы.

У патологии присутствуют рецессивные признаки, которым предшествуют расстройства ЖКТ. В зависимости от клинических проявлений в медицинской практике выделяют три формы патологии Вильсона-Коновалова — болезнь, которая нарушает работу печени, заболевание, поражающее ЦНС, смешанный вид.

Согласно типам у больного преобладает та либо иная клиника. Печеночный тип иногда называют брюшным. Он развивается у людей до летнего возраста, сопровождается расстройством работы печени. Симптоматика схожа с клиническими признаками циррозного поражения. Данный вид патологического процесса отличается другими проявлениями. Они начинают развиваться в раннем возрасте. У детей наблюдается мышечная ригидность, расстройство речи, постепенно снижаются интеллектуальные способности.

На фоне неврологического типа бывают периоды обострения и затишья. При обострении патологии в лет у больных проявляется тремор конечностей, нарушение темпа речи из-за затруднения издавать расчлененные звуки.

Пациенты медленно пишут, читают, разговаривают, часто бесцельно двигают руками. Любой вид синдрома Вильсона-Коновалова может дополниться другой симптоматикой.

Симптомы — увеличение грудных желез у мужчин, нарушение слухового восприятия, чрезмерная хрупкость костей, что приводит к постоянным травмам, посинение ногтевых пластин, кожных покровов. Также нарушается работа почек, проявляется гемолитическая форма анемии. В соответствии с общепринятой классификацией заболевание бывает острого и хронического течения. Врачи также выделяют еще скрытую стадию, длительность которой не более 7-летнего периода. На фоне латентной стадии симптоматика имеется, однако она не оказывает существенного влияния на качество жизни больного.

В некоторых случаях патология никак не проявляет себя до 5-летнего возраста ребенка. Пик заболевания приходится на возраст лет, однако уже с рождения имеются нарушения работы печени.

Диагностикой патологии занимаются несколько врачей — гепатолог, нефролог и гастроэнтеролог. Так как болезнь связана с наследственным фактором, то в диагностический процесс привлекают генетиков. Также требуются профессиональные консультации дерматолога, офтальмолога и ряда других специалистов, чтобы выявить осложнения.

Для начала собирают анамнез больного, осуществляют физикальный осмотр. На основании результатов дают клинические рекомендации, назначают соответствующие методы диагностики. Диагностика включает в себя исследование урины и крови определяют уровень меди. Терапия ориентирована на уменьшение поступления вещества в организм пациента. Для этого рекомендуется исключить из рациона продукты, которые содержат медь. Из меню убирают баранину, свинину, кальмары, креветки, крабов, грибы, сухофрукты, шоколад.

Можно кушать молочные продукты, фрукты, овощи, курицу, куриные яйца, хлебобулочные изделия. Чтобы снизить содержание меди в организме, когда оно неуклонно растет, медицинские специалисты рекомендуют прием медикаментов противовоспалительного, иммуносупрессивного свойства.

В схему терапии входят лекарства желчегонного свойства, антиоксиданты, препараты с цинком. Дозировка пациенту устанавливается индивидуально. Обычно назначают самую маленькую и отслеживают динамику улучшений. Дополнительно рекомендуется прием витаминно-минеральных комплексов. Перед покупкой оных нужно внимательно изучать инструкцию, в составе не должно быть меди.

Если медикаментозное лечение не дает нужного эффекта, самочувствие больного ухудшается, то единственный способ — это трансплантация печени. После хирургического вмешательства продолжают прием поддерживающих медикаментов. Лечение лучше начинать сразу после выявления заболевания, даже когда выраженные симптомы отсутствуют. Это позволит предупредить клинику, способствует замедлению прогрессирования недуга.

Часто у больных выявляется кровотечение в ЖКТ. Развивается печеночная недостаточность, к симптоматике которой относят нарушение сна, расстройства поведения, в тяжелых случаях наблюдается печеночная кома. К осложнениям относят нарушения неврологического характера. Это мышечная дистония, дизартрия, расстройства поведения, личности, эпилептические припадки.

У женщин нарушается фертильность. Благоприятный прогноз возможен только в одном случае — если заболевание обнаружили в раннем возрасте, сразу же начали терапию высокоэффективными медикаментами. Важно начать терапевтический курс до поражения ЦНС и печени. Прием медикаментов улучшает функциональность печени, нивелирует негативную симптоматику со стороны ЦНС.

Уже спустя 6 месяцев от начала терапии значительно улучшается самочувствие больного. Более выраженные улучшения видны через года. Если лечение отсутствует, начато поздно либо эффективность терапии недостаточна, то летальный исход наступает в летнем возрасте.

Как правило, причиной выступает печеночная недостаточность. При серьезных поражениях железы требуется трансплантация органа. Чем раньше ее сделать, тем лучше приживется орган.

Болезнь Вильсона-Коновалова — комплексный удар по печени и нервной системе

Что такое болезнь Вильсона — Коновалова? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Толмачёва А. Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме. Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах с образованием характерной пигментации , печени и почках. При этом в органах нарушается обмен веществ и прогрессируют дистрофические изменения [4].

Заболевание впервые описано в году английским неврологом Семюэлем Вильсоном. В своём печатном труде он описал симптомы и особенности изменения внутренних органов при этом заболевании.

Обычно первые проявления становились заметными в молодом возрасте, позже прогрессировала ригидность, сложности при глотании, снижение двигательной способности мягкого нёба, языка, губ причина расстройства речи — дизартрии. Развиваются непроизвольные движения, расстройства психики — пониженное или необоснованно повышенное настроение, немотивированная агрессия, которая на поздних стадиях сменяется безучастностью, бредовые идеи, галлюцинации.

Российский невролог Николай Васильевич Коновалов изучал болезнь Вильсона на протяжении многих лет. Это позволило ему создать оригинальную полноценную классификацию различных форм заболевания. За огромный вклад Коновалова в исследование проблемы фамилия учёного навсегда дополнила название болезни. Основная причина возникновения болезни — мутация гена с названием ATP7B, который ответственен за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин [14].

Всего описано более мутаций этого гена. База данных мутаций постоянно расширяется новыми вариантами [6]. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 человек из При данном виде наследования заболевание проявляется симптоматикой только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой [1] [2] [3] [8] [15]. Наиболее значимые проявления заболевания — поражения печени, неврологические и психические симптомы, изменения со стороны глаз.

Симптомы поражения внутренних органов при болезни Вильсона — Коновалова [3] :. Изменения со стороны печени выделяют среди первых симптомов заболевания часто они проявляются в возрасте лет. Иногда болезнь Вильсона — Коновалова проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно принять за воспалительное бактериальное или вирусное поражение печени. Патологический процесс начинается с быстрого развития желтухи: кожные покровы и видимые слизистые, белок глаз приобретают жёлтый оттенок.

К изменению цвета кожных покровов могут присоединиться симптомы интоксикации и астении общей слабости, повышенной утомляемости, неустойчивости настроения. Также возможна анорексия — потеря аппетита и отказ отвращение к пище. Неврологические проявления включают нарушение координации с дрожанием конечностей при удержании позы, также возможен тремор в состоянии покоя. Развиваются синдром мышечной дистонии — непроизвольного сокращения мышц с изменением нормального положения тела.

Изменения тонуса мышц приводит к нарушению ходьбы. Также из-за уже указанных нарушений работы мышц изменяется речь. Возникает повышенное слюноотделение. Психиатрическая симптоматика примерно у трети пациентов предшествует всем остальным симптомам. Так как проявления неспецифичны, их обычно не связывают с болезнью Вильсона — Коновалова.

У детей отмечается задержка или остановка умственного развития, снижение успеваемости в школе и способности концентрировать внимание. Наблюдается резкая смена настроения — неадекватное чувство счастья и восторга сменяется мимолетным чувством страха и необоснованной тревоги. Возможно вспышки агрессии или сексуальные отклонения. Острые психиатрические нарушения психозы случаются редко. У взрослых пациентов снижается скорость мыслительных процессов при сохранной памяти на прошлые события.

По мере развития слабоумия агрессию и депрессию сменяет беспричинная эйфория, а затем эмоциональная тупость и безучастность. Нарастают такие симптомы как беспричинный смех и плач, болезненные рефлексы ротовой мускулатуры, хватательные автоматизмы [10]. К поражениям глаз при болезни Вильсона относят кольца Кайзера-Флейшера и медную катаракту по типу "подсолнух". Но правильно трактовать эти симптомы может только специалист, так как они встречаются также при отравлении медью.

Кольца Кайзера-Флейшера не всегда видны невооруженным глазом, иногда они обнаруживаются только при офтальмологическом осмотре при помощи щелевой лампы [1] [2] [3] [8] [15]. Основной механизм развития болезни Вильсона — Коновалова — это нарушение обменных процессов в организме, в результате которых медь накапливается в различных органах и тканях с прогрессирующим нарушением их функций.

Кроме того, за различные симптомы отвечает разнообразие мутаций гена ATP7B, определяющего, как именно проявится заболевание [12]. Первый фермент способствуют всасыванию меди в кишечнике и её проникновению в головной мозг. Он способствует выведению меди из головного мозга в кровь и из крови в желчь. Дефицит этого биологически активного вещества вызывает болезнь Вильсона — Коновалова. Накопление меди в организме вызывает хроническое отравление интоксикацию.

Накапливаясь в печени и мозге, медь способствует гибели клеток этих органов. Это вызывает воспалительную реакцию и разрастание соединительной ткани в печени — фиброз печеночных протоков с нарушением их функций, из-за чего позже формируется цирроз.

Гибель нервных клеток и их растворение лизис в головном мозге образует полости кисты. Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. При выбросе меди из разрушенных клеток в кровь под воздействием внешних факторов инфекции, интоксикации, реакции на медикаменты концентрация меди в плазме крови может повыситься в несколько раз. Это вызывает массированный распад эритроцитов, что приводит к тяжелому, чаще смертельному осложнению — фульминантной от лат.

Всё многообразие симптомов болезни Вильсона — Коновалова вызывает не только накопление меди, но и отравление продуктами распада собственных клеток аутоинтоксикация [1] [2] [3] [7] [8] [15].

В России чаще всего применяется классификация, которая построена на клинических особенностях болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы. Течение болезни Вилсона — Коновалова подразделяют на:.

Также применяется классификация Коновалова , которая включает пять форм гепато-церебральной дистрофии:. Во время лечения выделяют также стадию отрицательного баланса меди, при которой наблюдается регресс клинической симптоматики и характерных лабораторных изменений [4].

Провоцирующим фактором становятся инфекции или интоксикации. Характерен массовый некроз клеток печени. В дальнейшем медь из поврежденных гепатоцитов обильно выделяется в кровь, что приводит к быстрому разрушению эритроцитов.

Свободный гемоглобин из разрушенных эритроцитов дополнительно повреждают печень, замыкая патологический круг тяжелейшей интоксикации и оказывая токсическое действие на почки и другие органы. Характерный симптом — "тающая печень" печень быстро уменьшается в размерах. Цирроз — замещение нормальной ткани печени фиброзной соединительной. Долгое время может прогрессировать без симптоматики, но при неврологических проявлениях болезни Вилсона — Коновалова присутствует у всех пациентов в той или иной степени.

Цирроз печени приводит к постепенному нарушению её функций — особенно дезинтоксикации. Гемолиз — повышенное разрушение красных телец крови эритроцитов. Приводит к снижению количества эритроцитов и гемоглобина в крови — анемии. Основная функция эритроцитов — это доставка кислорода органам и тканям, поэтому снижение их количества приводит к недостаточному поступление кислорода.

Это влечёт за собой нарушение метаболизма, внутренние органы начинают работать неправильно. Данное осложнение может протекать в острой, хронической и рекуррентной форме. Образование камней в почках происходит из-за нарушения функционирования канальцев почек из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек, ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи.

Параноидный бред — психотическое нарушение, чаще выражается в виде идей преследования, уничтожения, обвинения, ущерба или отравления [10]. Бред может быть как преходящим, так и затяжным. Возможно появление галлюцинаций. Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования. Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга , хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя.

При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая "лицо гигантской панды". КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику. Компьютерная томография КТ головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга.

Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ. Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия МРС. Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма. Также используется позитронно-эмиссионная томография ПЭТ , позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме.

Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга. Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения. Новым методом диагностики степени выраженности цирроза фиброза печени является эластометрия печени. Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа [1] [2] [3] [8] [16].

Целью лечения при бессимптомной стадии болезни является предотвращение проявления симптомов и нормализация лабораторных показателей. Цель на стадии клинических проявлений — стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей.

Лечение болезни Вилсона — Коновалова можно разделить на несколько направлений. Медикаментозное лечение. Включает в себя использование препаратов, выводящих медь из организма медьэлиминирующая или хелатная терапия , а также использование препаратов, снижающих усвоение меди. Данное лечение назначается пожизненно. Мировая практика предусматривает применение следующих комплексообразующих препаратов: пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол.

Из таблетированных лекарственных средств в Российской Федерации зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

Болезнь Вильсона — Коновалова

Клиническая картина гепатолентикулярной дегенерации характеризуется большим полиморфизмом в отношении как неврологических, так и соматических проявлений. Этот полиморфизм отражен в различных классификациях заболевания. Её продолжительность от нескольких месяцев до лет. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, приводящая к контрактурам, бедность и замедленность движений, хореоатетоидные или торсионные насильственные движения.

Характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится года, заканчивается летально. Иногда обнаруживаются атетоидные хореоформные насильственные движения; наблюдаются также дисфагия и дизартрия.

Средняя продолжительность жизни около шести лет. Наблюдаются эпилептиформные припадки. Длится лет, заканчивается летально. Указание на отсутствие конфликта интересов: нет. Указание условий пересмотра протокола: пересмотр протокола через 5 лет после его опубликования или при наличии новых методов с уровнем доказательности. Версия для печати Скачать или отправить файл.

D Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. GPP Наилучшая клиническая практика. Мобильное приложение "MedElement". Диагностика БВ базируется на комбинации клинических симптомов, данных лабораторного обследования и молекулярно-генетического тестирования.

Анамнез: Первичная манифестация БВ может протекать в виде острого фульминантного гепатита, проявляющегося коагулопатией, энцефалопатией, Кумбс-негативной гемолитической анемией, печеночноклеточной и почечной недостаточностью, с выявлением значительного превышения меди в сыворотке крови и моче. Обратить внимание на возраст начала проявлений заболевания у пациента: до 5 летнего возраста проявления болезни Вильсона-Коновалова, как правило, отсутствуют.

Болезнь манифестирует в возрасте лет хотя практически с рождения отмечается повышенная активность печеночных аминотрансфераз. Болезнь Вильсона-Коновалова может клинически протекать по типу аутоиммунного гепатита, с повышением уровня сывороточных иммуноглобулинов и неспецифических аутоантител, в связи с чем необходимо исключать данное заболевание и у больных с аутоиммунным гепатитом. Кольцо Кайзера-Флейшера не выявляется у детей до 5 лет. Клинические признаки болезни отражены в таблице 1.

Таблица 1 - Клинические признаки болезни Вильсона. Завышение результата при иммунологических методах исследования. Беременность, прием эстрогенов.

Хорея Гентингтона Гипотонически-гиперкинетический синдром; ригидно-аритмогиперкинетический синдром; дистония; псевдобульбарный синдром; когнитивные расстройства Генеалогический метод; прямая ДНК-диагностика наличия экспансии тринуклеотидных CAG-повторов в локусе 4p Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день [9]. Запрещается использовать медную посуду для приготовления пищи и еды.

Необходимо избегать витаминные и минеральные препараты, содержащие медь. Таблица 6 - Содержание меди в некоторых продуктах питания.

Последняя таблетка через 3ч после ужина. J Pediatr Gastroenterol Nutr. Zinc monotherapy is not as effective as chelating agents in treatment of Wilson disease. J Hepatol. Gut ; 56 1 : — Diagnosis and treatment of Wilson disease: an update. Болезнь Вильсона у детей: варианты манифестации и трудности ранней диагностики. Вопросы диагностики в педиатрии. Diagnosis and phenotypic classification of Wilson disease.

Liver Int ;— Союз педиатров России. Студеникин, В. Шелковский, C. Турсунхужаева, Н. J Hepatol ; — Если вы не являетесь медицинским специалистом: Занимаясь самолечением, вы можете нанести непоправимый вред своему здоровью.

Информация, размещенная на сайте MedElement и в мобильных приложениях "MedElement МедЭлемент ", "Lekar Pro", "Dariger Pro", "Заболевания: справочник терапевта", не может и не должна заменять очную консультацию врача. Обязательно обращайтесь в медицинские учреждения при наличии каких-либо заболеваний или беспокоящих вас симптомов.

Выбор лекарственных средств и их дозировки, должен быть оговорен со специалистом. Только врач может назначить нужное лекарство и его дозировку с учетом заболевания и состояния организма больного. Информация, размещенная на данном сайте, не должна использоваться для самовольного изменения предписаний врача. Редакция MedElement не несет ответственности за какой-либо ущерб здоровью или материальный ущерб, возникший в результате использования данного сайта. Нарушение обмена меди Болезнь Вильсона-Коновалова.

С-реактивный протеин. Щелочная фосфотаза. Эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография. Описание серии случаев или неконтролируемое исследование или мнение экспертов. Наилучшая клиническая практика. Проявления болезни Вильсона-Коновалова. Поражение печени. Бессимптомная гепатомегалия. Изолированная спленомегалия. Острый фульминантный гепатит. Аутоиммуноподобный гепатит. Цирроз печени.

Поражение ЦНС. Двигательные нарушения тремор, непроизвольные движения. Слюнотечение, дизартрия. Ригидная дистония. Псевдобульбарный синдром. Вегетососудистая дистония. Мигренеподобные головные боли. Дистонические атаки.

Невротическое поведение. Изменения личности. Другие системы. Гемолитическая анемия. Патология почек: аминоацидурия, нефролитиаз.

Патология скелета: ранний остеопороз, артрит. Поражение сердца: кардиомиопатия, нарушения ритма. Панкреатит, желчекаменная болезнь. Гипопаратиреодизм, гигантизм. Характерные находки. Ложноотрицательный результат. Ложноположительный результат. Сывороточный церулоплазмин. Нормальный уровень у пациентов с выраженным воспалением в печени. Низкий уровень при: -мальабсорбции; -ацерулоплазминемии; -гетерозиготы. Суточная экскреция меди с мочой.

Норма: -неправильный сбор мочи; -дети без вовлечения печени. Повышение: -гепатоцеллюлярный некроз; -холестаз; -контаминация. Свободная медь сыворотки. Норма при завышении уровня церулоплазмина иммунологическими методами. Печеночная медь. В зависимости от места взятия материала: -активная болезнь печени; -узелки регенерации. Синдромы холестаза.

Кольцо Кайзера-Флейшнера при использовании щелевой лампы. Наличие кольца.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Болезнь Вильсона-Коновалова: клиническая характеристика, диагностика и лечение

Комментариев: 1

  1. Нет комментариев.