Анализ крови на синдром жильбера расшифровка

Синдром Жильбера — наследственная болезнь, связанная с дефектом гена, который участвует в обмене билирубина. В результате количество вещества в крови увеличивается, и у больного периодически возникает умеренная желтуха — то есть, кожа и слизистая приобретают желтоватый оттенок.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Анализ крови на синдром жильбера расшифровка

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием.

Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием. К основным характеристикам описываемого синдрома относятся периодическое повышение билирубина в крови и связанная с этим желтуха. Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Непрямой билирубин связывается в печени благодаря этому ферменту. Его избыток приводит к гипербилирубинемии повышенному содержанию билирубина в крови и, в результате, к желтухе. Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи :. У трети больных патология никак себя не проявляет. Повышенное содержание билирубина в крови отмечается с рождения, но поставить этот диагноз младенцам затруднительно из-за физиологической желтухи новорожденных.

Как правило, синдром Жильбера определяется у молодых мужчин в возрасте лет во время обследования по другому поводу. Основным признаком синдрома Жильбера является иктеричность желтушность склер и, иногда, кожных покровов. Желтуха в большинстве случаев носит периодический характер и имеет легкую степень выраженности.

Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний:. Эмоциональная лабильность связана, скорее всего, не с повышенным билирубином, а с самовнушением постоянная сдача анализов, посещение различных клиник и врачей. Подтвердить или опровергнуть синдром Жильбера помогают различные лабораторные исследования:. Возможно некоторое увеличение размеров печени во время обострения.

Синдром Жильбера нередко сочетается с холангитом, камнями в желчном пузыре , хроническим панкреатитом. Также рекомендуется исследовать функции щитовидной железы и провести анализ крови на сывороточное железо, трансферрин, общую железосвязывающую способность ОЖСС. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы:. Также подтвердить диагноз позволяет чрезкожная пункция печени.

Гистологическое исследование пунктата показывает отсутствие признаков хронического гепатита и цирроза печени. Другим дополнительным, но дорогостоящим исследованием является молекулярно-генетический анализ кровь из вены , при помощи которого определяется дефектная ДНК, участвующая в развитии синдрома Жильбера.

Специфического лечения синдрома Жильбера не существует. Контроль состояния и лечение больных осуществляет гастроэнтеролог в его отсутствие - терапевт. Диета при синдроме. Рекомендуется пожизненное, а в периоды обострения - особенно тщательное, соблюдение диеты. В питании должны преобладать овощи и фрукты, из круп предпочтение отдается овсяной и гречневой. Разрешается обезжиренный творог, до 1 яйца в день, неострые твердые сорта сыров, сухое или сгущенное молоко, небольшое количество сметаны.

Мясо, рыба и птица должны быть нежирных сортов, противопоказано употребление острых продуктов или пищи с консервантами. От алкоголя, особенно крепкого, стоит отказаться.

Показано обильное питье. Черный чай и кофе желательно заменить зеленым чаем и несладким морсом из кислых ягод клюква, брусника, вишня. Прием пищи - не реже раз в день, умеренными порциями.

Голодание, как и переедание, может привести к обострению синдрома Жильбера. Кроме того, пациенты с данным синдромом должны избегать пребывания на солнце. Важно сообщать медикам о наличии данной патологии для того, чтобы лечащий врач смог подобрать адекватное лечение по любому другому поводу.

Медикаментозная терапия. Показаны также короткие курсы фенобарбитала , который связывает непрямой билирубин. Для восстановления кишечной перистальтики и при выраженной тошноте или рвоте используют метоклопромид церукал , домперидон. Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. При соблюдении диеты и правил поведения продолжительность жизни таких пациентов не отличается от продолжительности жизни здоровых людей. Более того, ведение здорового образа жизни способствует ее увеличению.

Источник: diagnos. Лекарства Статьи Онлайн-консультации. Синдром Жильбера. Причины Синдром Жильбера — наследственное заболевание, обусловленное дефектом гена, расположенного во второй хромосоме и отвечающего за выработку печеночного фермента — глюкоронилтрансферазы.

Выделены факторы, которые вызывают обострение синдрома Жильбера желтухи : инфекционные и вирусные заболевания; травмы; менструация; нарушение диеты; голодание; инсоляция; недостаточный сон; обезвоживание; чрезмерная физическая нагрузка; стрессы; прием некоторых лекарств рифампицин , левомицетин , анаболические препараты, сульфаниламиды, гормональные препараты, ампициллин , кофеин, парацетамол и другие ; употребление алкоголя; оперативное вмешательство.

Симптомы болезни Жильбера У трети больных патология никак себя не проявляет. Не исключаются и признаки, характерные для многих заболеваний: общая слабость и недомогание; хроническая усталость; затрудненная концентрация; головокружение; учащенное сердцебиение; бессонница; озноб без повышения температуры ; мышечные боли. Часть больных жалуется на расстройства в эмоциональной сфере: депрессию ; склонность к асоциальным поступкам; беспричинный страх и панику; раздражительность.

Наличие в моче уробилиногена и билирубина свидетельствует о патологии печени. При синдроме Жильбера отмечается повышение общего билирубина за счет непрямого. УЗИ печени. Кроме того, для подтверждения диагноза проводят специальные пробы: Проба с голоданием.

Голодание в течение 48 часов или ограничение калорийности пищи до ккал в сутки приводит к резкому повышению в раза свободного билирубина. Несвязанный билирубин определяется натощак в первый день пробы и через двое суток. Проба с фенобарбиталом. Проба с никотиновой кислотой. Внутривенная инъекция никотиновой кислоты в дозе 50 мг приводит к увеличению количества несвязанного билирубина в крови в раза на протяжении трех часов.

Проба с рифампицином. Введение мг рифампицина вызывает увеличение непрямого билирубина. Лечение синдрома Жильбера.

Прогноз Прогноз при синдроме Жильбера благоприятный. Читайте также Синдром Жильбера. Что такое синдром Жильбера. Гепатит B.

Синдром Жильбера — это наследственная конституциональная особенность, поэтому данная патология многими авторами не считается заболеванием. Известно, что мужчины в раз чаще страдают этим заболеванием.

Какие нужны анализы на Синдром Жильбера?

Уважаемые клиенты! Для физических лиц: запись в Центры Хеликс , запись на бесконтактное тестирование на дому. Для юридических лиц: оставьте заявку через форму обратной связи. Услуг заказано: 0. Результаты поиска: Количество результатов: 0. Версия для печати. Синдром Жильбера — доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия умеренной выраженности.

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови. Если их становится 7 или реже 8 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается — это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера.

У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким исходным уровнем билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма заболевания.

В норме при распаде эритроцитов выделяется непрямой билирубин, который необходимо вывести из организма. Поступив в клетки печени, он связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием фермента уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазы УДФГТ. Соединение билирубина с глюкуроновой кислотой делает его растворимым в воде, что обеспечивает возможность его перехода в желчь и выделения с мочой. Проявления синдрома Жильбера могут возникать в любом возрасте и провоцируются физическими нагрузками, стрессовыми ситуациями, голоданием, вирусными инфекциями, приемом алкоголя, ряда лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическим эффектом.

У заболевания неспецифические симптомы: боли в животе, тяжесть в правом подреберье, расстройства пищеварения тошнота, отрыжка, запоры, диарея , усталость, общее недомогание, тревожность. Основной симптом — желтушное окрашивание кожи и слизистых оболочек и повышение уровня непрямого билирубина в крови. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены. Под влиянием солнечного света у больных с синдромом Жильбера может отмечаться повышенная пигментация кожи.

Иногда заболевание проявляется в период новорождённости и расценивается как физиологическая желтуха новорождённых. Возможно и постоянное бессимптомное течение, тогда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови показатель билирубина. Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, осуществить профилактику печеночных кризов, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Лабораторная служба Хеликс. Личный кабинет клиента Личный кабинет врача. Ваш город Санкт-Петербург? О службе. Главная База медицинских знаний Хеликс Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера. Анализы База знаний Акции Страницы Адреса. Наследственная гипербилирубинемия. База знаний в вашем смартфоне или планшете. Пересчёт единиц измерения.

Какой биоматериал можно использовать для исследования? Как правильно подготовиться к исследованию? Когда назначается исследование? Что означают результаты? Также рекомендуется Важные замечания. Венозную кровь.

Подготовки не требуется. Подробнее об исследовании Синдром Жильбера — это наследственное заболевание, проявляющееся эпизодами желтухи и повышением уровня неконъюгированного свободного, непрямого билирубина в сыворотке крови.

Факторы, провоцирующие обострение синдрома Жильбера: тяжелые физические нагрузки, погрешности в питании консервированные, жареные, острые, копченые продукты, газированные напитки , голодание, алкоголь, стрессовые ситуации, переутомление, инсоляция, вирусные инфекции, лекарственные препараты, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ анаболические стероиды, глюкокортикоиды, андрогены, этинилэстрадиол, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, стрептомицин, левомицетин, салицилат натрия, ампициллин, кофеин, парацетамол, иринотекан.

При подозрении на синдром Жильбера. При дифференциальной диагностике синдрома Жильбера и других заболеваний, проявляющихся гипербилирубинемией. В связи с высокой распространенностью синдрома Жильбера рекомендуется проведение генетического анализа перед началом лечения с использованием лекарственных препаратов, обладающих гепатотоксическими эффектами. При слабовыраженной неинфекционной желтухе.

Когда у пациента хроническая желтушность, купируемая барбитуратами. Если концентрация билирубина увеличена при других нормальных биохимических показателях крови. При отягощенном семейном анамнезе неинфекционная желтуха, гипербилирубинемия. Санкт-Петербург , Б. Сампсониевский пр-т, д.

ПОСМОТРИТЕ ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Личный опыт синдром Жильбера какого это? Можно ли жить и как с этим бороться?

Синдром Жильбера – все особенности недуга

Синдром Жильбера печеночная желтуха — генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена билирубина. Патология считается редкой, однако среди наследственных болезней достаточно распространенной. Ученые установили, что расстройство больше характерно для мужчин, нежели для женщин.

Пусковым механизмом могут стать ведение нездорового образа жизни, повышенные физические нагрузки, неразумное применение лекарственных препаратов, злоупотребление алкогольными напитками. Для подтверждения или опровержения синдрома Жильбера необходимо сдать ряд лабораторных анализов, пройти инструментальные методы диагностики. Дифференциальная диагностика является одним из наиболее сложных моментов во врачебной практике. Причинами заболевания могут быть инфицирование вирусным гепатитом или болезни неинфекционной этиологии.

В ходе диагностики важно найти ответы на вопрос, что послужило предпосылкой возникновения проблемы со здоровьем.

Для этого необходимо принять во внимание особенность нарушения, отдельных звеньев пигментного обмена. Отталкиваясь от причины патологии, выделяют вид печеночной желтухи: подпеченочная, печеночная, надпеченочная. При первом посещении доктор собираем анамнез заболевания, опрашивает пациента, узнает, как давно появились дискомфортные ощущения под правым ребром, желтушность кожных покровов, склер.

Необходимо установить, имеет ли место потемнение мочи, с чем больной связывает изменение выделений, чем он накануне питался, какие медикаменты принимал, пил ли спиртные напитки. Дополнительно проводится сбор анамнеза жизни человека, устанавливается информация о перенесенных ранее:. Врачу необходимо рассказать о приеме лекарственных препаратов, случаях изменения цвета кожных покровов, особенно после активной физической нагрузки.

В завершение проводится визуальный осмотр. Доктор осматривает кожу и слизистые оболочки, прощупывает брюшную полость, в частности правое подреберье. Для диагностики сдают кровь на уровень билирубина. В норме данного вещества должно содержаться не более 8. При наличии патологии результаты покажут рост общего билирубина и понижение непрямого. Назначают общий анализ крови, в нем определяется повышенный уровень незрелых лейкоцитов и анемия легкой степени.

Биохимический анализ покажет норму или снижение показателей глюкозы, нормальные концентрации:. О патологиях печени свидетельствует общий анализ мочи, в нем определяется уробилиногена, билирубин. Оценить состояние свертывающей системы крови помогает коагулограмма.

При наличии синдрома Жильбера свертываемость снижается. Показана молекулярная диагностика, в первую очередь, анализ ДНК гена, отвечающего за появление симптоматики заболевания. Генетический анализ на синдром Жильбера проводится пациентам любого возраста. Тимоловая проба отрицательная. Для определения воспалительного процесса в печени назначается анализ на специфические антитела. Специальный анализ на печеночную желтуху — полимеразная цепная реакция ПЦР. Исследование позволяет установить генетический дефект фермента, принимающего участие в обмене билирубина.

Зачастую концентрация билирубина стремительно возрастает после часового голодания. Перед диагностикой пациент употребляет не более калорий в сутки. Анализ берется натощак в день начала исследования, а затем спустя двое суток воздержания от приема пищи. Если у пациента имеется синдром Жильбера, при внутривенном введении 40 мг никотиновой кислоты у него растет количество билирубина в крови.

Обратный эффект наблюдается при приеме фенобарбитала. Кровь на синдром Жильбера сдают несколько раз подряд, это позволит исключить ошибку.

Генетический анализ крови на синдром Жильбера назначается при подозрении на патологию, для дифференциальной диагностики с другими заболеваниями печени, которые проявляются увеличением концентрации билирубина в кровотоке. Ввиду распространенности синдрома рекомендовано сделать тест на него перед началом курса лечения медикаментами, которые отличаются повышенной гепатотоксичностью.

Анализ необходим для оценки риска осложнений при терапии противоопухолевыми препаратами, слабовыраженной неинфекционной желтухи. Выявлять нарушение в печени при синдроме Жильбера помогают инструментальные методы диагностики. Пациенту назначают ультразвуковое исследование, компьютерную томографию, биопсию, эластографию. Дополнительно врачи советуют пройти диагностику щитовидной железы.

Если анализы покажут, что функция печени нарушена, но не изменена ее анатомия, скорее всего, причины желтухи не в относительно безобидном синдроме Жильбера, а других заболеваниях, которые препятствуют эвакуации из организма билирубина. Это может быть гепатит, цирроз, онкологический процесс, синдром Криглер-Наджара. Ультразвуковое исследование УЗИ органов брюшной полости проводится для оценки состояния желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника и поджелудочной железы.

В больнице пациенту предложат пройти компьютерную томографию, КТ необходима для более детальной оценки состояния печени, диагностирования сложных случаев новообразований, повреждений, узлов в тканях печени. При синдроме Жильбера структура и ткани органа не изменяются, остаются в пределах нормы. Биопсия печени — это микроскопическое исследование тканей фильтрующего органа, материал получают при помощи тонкой иглы, процедура проводится под контролем аппарата УЗИ.

Биопсия дает возможность поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс. Эластография — еще одна диагностическая процедура, исследование проводится в клиниках с использованием специального оборудования.

Обследование покажет наличие или отсутствие фиброза, степень патологии соединительной ткани, площадь разрастания. Методика станет отличной альтернативой биопсии, дает возможность исключить фиброз при подозрении на развитие синдрома Жильбера.

При подтверждении диагноза синдром Жильбера специального лечения не предусмотрено. Однако важно постоянно следить за питанием, придерживаться здорового образа жизни, отказаться от употребления алкогольных напитков, курения. Из рациона необходимо исключить свежую сдобу, тугоплавкие жиры, красное мясо, специи, острые соусы, черный чай и крепкий кофе.

Соблюдение режима дня предусматривает устранение тяжелых физических нагрузок, приема некоторых антибиотиков, анаболических стероидов — синтетических аналогов половых гормонов. Прием медикаментов должен быть обязательно оговорен с доктором, самолечение категорически запрещено.

Еще врач назначает лекарственные средства для нормализации работы желчного пузыря, его протоков, профилактики появления камней, холецистита. Для усиления эвакуации билирубина рекомендованы энтеросорбенты. Благодаря фототерапии разрушается фиксированный в тканях организма билирубин, практикуется воздействие светом от синих ламп. Для недопущения ожогов на глаза надевают специальные очки. При наличии различных диспептических расстройств применяются противорвотные препараты, проходят курс лечения пищеварительными ферментами.

В целом, патология протекает благоприятно, особых неудобств пациенту не доставляет. Однако при систематическом несоблюдении диеты, режима дня, тяжелой передозировке лекарственными препаратами происходит обострение заболевания.

Среди осложнений синдрома Жильбера следует назвать хронический воспалительный процесс в печени хронический гепатит , образование камней в желчных протоках, пузыре желчнокаменная болезнь. Специфической профилактики недуга на сегодня не существует, поскольку он является генетически обусловленным, передается от родителей к детям.

Для предупреждения обострения необходимо исключить или хотя бы минимизировать воздействие отрицательных факторов, токсических и отравляющих веществ, неразумный прием медикаментов.

Пациенту назначают обязательно соблюдать правила рационального, сбалансированного питания, отказаться от пищи:. Нельзя кушать полуфабрикаты, консервы, высококалорийные сладости, сдобу, употреблять спиртные напитки. Ставку делают на продукты, богатые клетчаткой: крупы, овощи, фрукты. Хорошим решением станет отказ от приема аналогов половых гормонов, регулярная диспансеризация.

Если регулярно проводить диагностику организма, сдавать необходимые анализы, удается не допустить гепатит, гастрит, язву и панкреатит, тем самым провести профилактику обострения синдрома Жильбера. При соблюдении рекомендаций пациент может не отказываться от привычного образа жизни. Отменить ответ. Болезни печени Диеты Лечение Народные средства Симптомы.

Комментариев нет, будьте первым кто его оставит. Отменить ответ Ваше имя. Ваш e-mail. Ваш комментарий. Диагностика 0 комментариев. Диагностика 3 комментария.

Уважаемые клиенты!

Синдром Жильбера

Синдром Жильбера — наследственная болезнь, связанная с дефектом гена, который участвует в обмене билирубина. В результате количество вещества в крови увеличивается, и у больного периодически возникает умеренная желтуха — то есть, кожа и слизистая приобретают желтоватый оттенок.

При этом все остальные кровяные показатели и печеночные пробы остаются абсолютно нормальными. Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу — печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина. Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха. То есть, проще говоря: болезнь Жильбера — неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.

Болезнь чаще в раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов. Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол. Главный признак синдрома — желтуха. Она может быть интермиттирующей появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы и хронической.

У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми.

В редких случаях желтуха проступает пятнами. Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:. Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто.

В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи. Что важно — маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются. Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена.

Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.

Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается. Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион — свести до минимума употребление соленого, острого, — попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни.

Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму. Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:. По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови.

Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:. Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера — одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное — обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

Болезнь к летальному исходу не приводит и качества жизни не ухудшает. Но при этом синдром Жильбера последствия негативные все-таки имеет. С годами у некоторых пациентов на фоне желтухи могут развиваться психосоматические расстройства. Что может существенно усложнять процесс социальной адаптации и вынуждает человека идти к психотерапевту. В редких случаях при синдроме Жильбера образуются пигментные камни в желчном или в протоках пузыря. Если это случается, то по причине скопления чрезмерного количества непрямого билирубина, выпадающего в осадок.

Печени изменения практически не касаются. Но если не ограничивать себя в алкоголе, вредной пище и бесконтрольно принимать медикаменты, может развиться гепатит.

Сразу следует успокоить всех будущих матерей: эта болезнь и беременность не исключают друг друга. Синдром Жильбера не несет угрозы ни для женщины, ни для ее будущего ребенка. Самая большая опасность выявления недуга во время интересного положения — невозможность приема тех медикаментов, которые традиционно применяются для облегчения состояния больных. Синдром Жильбера передается по наследству, но будущая мама может уменьшить количество билирубина в крови.

Для этого нужно:. Статьи по теме: Дуодено-гастральный рефлюкс — ищем причины и выбираем лечение. Дуодено-гастральный рефлюкс — болезнь желудочно-кишечного тракта, при которой содержимое двенадцатиперстной кишки выбрасывается в желудок.

Бывает самостоятельной, но чаще выступает в качестве сопутствующего заболевания. Синдром Шегрена — все особенности успешного лечения. Синдром Шегрена — аутоиммунное заболевание, которое поражает железы внешней секреции в основном слюнные и слезные. Оно не несет смертельной опасности, но может иметь осложнения, потому болезнь требует специфического лечения. Ишемическая болезнь сердца — все причины развития болезни и лучшее в лечении.

Ишемическая болезнь сердца является основной причиной смертности в возрасте до 60 лет. Прочитайте, почему она возникает и какими симптомами сопровождается. Узнайте о самых эффективных методах лечения и предупреждения патологии.

Гипертоническая болезнь — все, что нужно знать о повышенном давлении. Гипертоническая болезнь приводит к устойчивому повышению артериального давления, вследствие чего развиваются тяжелые осложнения.

Прочитайте, что провоцирует данную патологию, и какими симптомами она сопровождается. Узнайте о способах терапии заболевания. Почему женщины живут дольше мужчин: 25 смешных и убедительных фото.

Кому-то подфартило: 25 фото о том, как выглядит продуктовое везение. Женщин попросили нарисовать идеальный член, и вот что из этого вышло…. Ошибка в тексте? Получай еженедельную рассылку лучших материалов WomanAdvice. Дуодено-гастральный рефлюкс — ищем причины и выбираем лечение Дуодено-гастральный рефлюкс — болезнь желудочно-кишечного тракта, при которой содержимое двенадцатиперстной кишки выбрасывается в желудок.

Синдром Шегрена — все особенности успешного лечения Синдром Шегрена — аутоиммунное заболевание, которое поражает железы внешней секреции в основном слюнные и слезные. Ишемическая болезнь сердца — все причины развития болезни и лучшее в лечении Ишемическая болезнь сердца является основной причиной смертности в возрасте до 60 лет.

Гипертоническая болезнь — все, что нужно знать о повышенном давлении Гипертоническая болезнь приводит к устойчивому повышению артериального давления, вследствие чего развиваются тяжелые осложнения.

Диагностика синдрома Жильбера

Синдром Жильбера патология, передающаяся от родителей, при которой печень не способна расщеплять билирубин. Проявляется временным увеличением билирубина, желтухой.

Для анализа на синдром Жильбера потребуется сдать венозную кровь, информативным является и общий анализ крови, взятый из пальца. Синдром Жильбера генетически детерминированное заболевание. Оно вызвано мутацией гена, ответственного за синтез фермента глюкуронилтрансферазы. Недостаточное количество этого энзима приводит к тому, что продукт распада гемоглобина неспособен присоединиться к молекуле глюкороновой кислоты и проникнуть в желчный пузырь, а оттуда уже в двенадцатиперстную кишку. Соответственно, он проникает в кровоток и его концентрация значительно превышает норму, это и приводит к тому, что кровь окрашивается в цвет билирубина желтый.

В больших количествах непрямой или свободный билирубин негативно сказывается на ЦНС. Его распад возможет только в печени и под действием глюкуронилтрансферазы. При болезни Жильбера концентрацию билирубина понижают с помощью медикаментов. Степень проявления желтушности у каждого проявляется по-разному: у одних желтеют только склеры, у вторых окрашивается вся кожа и слизистые оболочки, а у третьих появляется желтые пятна по всему телу.

Но возможно, что даже при значительном скачке билирубина, желтуха будет отсутствовать. У четверти больных синдромом Жильбера печень значительно увеличивается и "выглядывает" из-под ребра, при этом болезненность при пальпации отсутствует. У каждого десятого увеличена селезенка. Диагностика синдрома Жильбера не требует длительного исследования.

Диагноз ставится на основании клинической картины и результатах лабораторного исследования. Поскольку синдром Жильбера — генетическая болезнь, то у больного выясняют, есть ли какие-либо нарушения в работе печени у его близких, то есть изучается семейный анамнез. С целью постановки диагноза назначаются следующие исследования. Позволяет увидеть соотношение форменных элементов крови.

Значительных расхождений с нормальными показателями быть не должно. Если в урине найден уробилиноген или билирубин, то это свидетельствует о другой патологии печени — гепатите. При синдроме отсутствуют желчные пигменты и электролитный баланс в норме. Такие показатели, как сахар, белки крови, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ в пределах нормы или имеются незначительные отклонения. Понижение альбумина говорит о патологии, протекающей в печени или почках. Как правило, исследование показывает значительное отклонение от нормы концентрации билирубина.

При патологии выявляется полиморфизм UGT1A1. Этот ген обеспечивает выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, которая участвует в глюкуранизации то есть в захвате непрямого билирубина и связывании его, превращая в прямой, способный проникнуть в желчный пузырь. Если в гене есть седьмой повтор ТА, то это влечет снижение активности фермента. Данный анализ может назначаться, если пациенту предстоит длительный прием медикаментов, оказывающих сильное воздействие на печень. Генетический анализ на синдром Жильбера является самым быстрым и надежным подтверждением наличия болезни печени, связанной с гипербилирубинемией, однако, он дорогостоящий и сделать анализ можно не во всех клиниках.

Для анализа берется цельная кровь 2—3 мл и проверяется методом ПЦР. Провести данное исследование можно в лаборатории Инвитро стоимость около 4,5 тыс. Сдавать общий анализ мочи и крови можно в любой муниципальной поликлинике. Результаты анализа не позволят поставить точного диагноза, но они довольно информативны, чтоб опровергнуть предположение о более серьезном заболевании.

Определить присутствует ли патология в самой печени, а если есть, то оценить ее степень помогут следующие исследования:. Синдром Жильбера или семейная желтуха довольно распространённое отклонение на генетическом уровне.

Болезнь часто остаётся незамеченной и протекает волнообразно. Обострения сменяются периодами ремиссии. Так как заболевание может перейти в хроническую форму, необходимо сдать анализ на синдром Жильбера. Особенность патологии связана с нехваткой фермента глюкуронилтрансферазы.

Он предназначен для переработки вредного билирубина. Анализ на синдром Жильбера показывает, что этого фермента в 4 раза меньше обычного показателя. Печень не может справиться с желчным пигментом, который скапливается в тканях и вызывает желтушность. Для определения патологии необходимо провести комплекс анализов.

Важно установить не только присутствие генного дефекта, но и определить состояние печени на данный момент, а также степень негативного влияния на весь организм. Заподозрить заболевание Жильбера помогут лабораторные исследования, оценивающие общее состояние организма. Генетический анализ считается наиболее точным исследованием на синдром Жильбера.

Тест достаточно достоверный и быстрый. Этим методом выявляют мутированный ген, отвечающий за синтез, а также функционирование глюкороновой кислоты. Чтобы исключить передачу патологии ребёнку, супругам следует обязательно сделать такой анализ. Тем самым исключается рождение больного потомства. Остальные анализы только выявляют сопутствующие патологии: гепатит, рак печени, желчнокаменную болезнь и описторхоз.

Тест проводится, если назначено лечение гепатотоксичными препаратами. Подготовка для сдачи анализа не требуется. Обычно общие показатели в пределах нормы. Иногда бывает увеличение гемоглобина до ед. Кстати, подобная ситуация встречается при обезвоживании.

В редких случаях у некоторых пациентов диагностируется ретикулоцитоз наличие незрелых эритроцитов. Биохимия определяет уровень билирубина, который является главным показателем течения процесса. Чтобы результат анализа был точным, необходима определённая подготовка:. Аппаратные обследования не диагностируют синдром Жильбера, но их результаты очень важны. Они выявляют отклонения, которые уже проявились, например, в печени.

За несколько лет существования он набрал популярность. В лабораторном комплексе работа построена на передовых технологиях. Стоимость анализа на синдром Жильбера около рублей. При диагностике этого заболевания проводится много анализов, поэтому разобраться в них сложно.

Тревогу должно вызывать и присутствие в моче ядовитого вещества. Кстати, при синдроме Жильбера маркеры вирусных гепатитов не определяются. Цена исследования зависит от клиники, где будет сделан забор крови. Обычно стоимость варьируется от до рублей. Срок выполнения до 7 суток. Биохимические исследования стоят намного дешевле, не больше рублей. Всё зависит от количества показателей. Ответ можно получить даже в день сдачи, но обычно не больше 2 суток. В основном, данное заболевание не требует лечения.

Медики считают, что синдром Жильбера является индивидуальной особенностью, а не патологией. Нужно просто контролировать количество печёночных ферментов, и оказывать помощь организму во время обострения.

Диагностика обязательно должна быть дифференциальной, чтобы исключить другие патологии, схожие по признакам с болезнью Жильбера. Синдром Жильбера часто диагностируется в подростковом возрасте. Заболевание выявляется легко, если грамотно собран анамнез.

Сама по себе данная патология не наносит вреда печени и не вызывает осложнений. Прогноз заболевания благоприятный, но при условии регулярных профилактических обследований. Синдром Жильбера печеночная желтуха — генетическое заболевание, при котором наблюдается нарушение обмена билирубина.

Патология считается редкой, однако среди наследственных болезней достаточно распространенной. Ученые установили, что расстройство больше характерно для мужчин, нежели для женщин. Пик заболеваемости приходится на пациентов в возрасте от 2 до 13 лет, но может проявляться и позже, так как болезнь носит хронический характер.

Пусковым механизмом могут стать ведение нездорового образа жизни, повышенные физические нагрузки, неразумное применение лекарственных препаратов, злоупотребление алкогольными напитками. Для подтверждения или опровержения синдрома Жильбера необходимо сдать ряд лабораторных анализов, пройти инструментальные методы диагностики.

Дифференциальная диагностика является одним из наиболее сложных моментов во врачебной практике. Причинами заболевания могут быть инфицирование вирусным гепатитом или болезни неинфекционной этиологии.

В ходе диагностики важно найти ответы на вопрос, что послужило предпосылкой возникновения проблемы со здоровьем. Для этого необходимо принять во внимание особенность нарушения, отдельных звеньев пигментного обмена.

Отталкиваясь от причины патологии, выделяют вид печеночной желтухи: подпеченочная, печеночная, надпеченочная. При первом посещении доктор собираем анамнез заболевания, опрашивает пациента, узнает, как давно появились дискомфортные ощущения под правым ребром, желтушность кожных покровов, склер.

Необходимо установить, имеет ли место потемнение мочи, с чем больной связывает изменение выделений, чем он накануне питался, какие медикаменты принимал, пил ли спиртные напитки. Дополнительно проводится сбор анамнеза жизни человека, устанавливается информация о перенесенных ранее:. Врачу необходимо рассказать о приеме лекарственных препаратов, случаях изменения цвета кожных покровов, особенно после активной физической нагрузки.

В завершение проводится визуальный осмотр. Доктор осматривает кожу и слизистые оболочки, прощупывает брюшную полость, в частности правое подреберье.

Диагностика и анализы на синдром Жильбера

Эта доброкачественная, хронически протекающая болезнь была впервые диагностирована в году французским гастроэнтерологом Огюстеном Николя Жильбером. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z.

Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в раз чаще у мужчин. В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность.

Существует не менее двух форм синдрома Жильбера. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза , вторая на фоне гемолиза часто скрытого. Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу жёлчных капилляров.

Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта.

В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Прогноз благоприятный, зависит от того как протекает болезнь.

Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы.

Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций , повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям алкоголь, многие лекарства и др.

Возможно развитие воспаления в желчевыводящих путях, жёлчнокаменной болезни , психосоматических расстройств. Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности.

Аналогичным образом следует поступать, если у родственников семейной пары, собирающейся иметь детей, диагностирован синдром. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Нарушаются синтез белков: лигандин и протеин z Содержание. Синдром Жильбера: современные воззрения, исходы и терапия. Дата обращения 27 февраля Рейзис, О. Хохлова, Т. Найти и оформить в виде сносок ссылки на независимые авторитетные источники , подтверждающие написанное. Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров.

После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником. Britannica онлайн. Категория : Наследственные болезни. Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. Эта страница в последний раз была отредактирована 27 февраля в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Подробнее см. Условия использования.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: АНАЛИЗЫ ДЕВУШКА 34 ГОДА ГЕПАТИТ С, БОЛЕЗНЬ ЖИЛЬБЕРА

Комментариев: 2

  1. 56w.18mur:

    МАРГАРИТА, Согласна с вами полностью))

  2. burnash63:

    Какая мерзость!